El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, entre otros) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

El ministro de Salud Pública de la Provincia, Ricardo Cardozo, dio inicio a la jornada de capacitación y concientización "Abordaje de las enfermedades poco frecuentes en el primer nivel de atención", realizada este miércoles vía Zoom. La organización estuvo a cargo de la referente provincial de Enfermedades Poco Frecuentes, Patricia Gómez de la Fuente, junto al equipo técnico del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.

Para dar inicio al encuentro, Cardozo destacó que "es un gusto poder participar de este Zoom, soy pediatra y esta es una de las especialidades donde la puerta de entrada de estas patologías es más frecuente y los números revelan la importancia del tema: más de 3 millones de personas con alguna de estas enfermedades en el país y son más de 5 mil estas enfermedades".

"Nosotros decidimos sumarnos a esta decisión del Ministerio de Salud de la Nación, que nos parece sumamente importante y trabajar en conjunto para poder dar contención a estos pacientes. Debemos seguir trabajando para que tengan la accesibilidad a los sistemas de salud y a otros sistemas que se complementan para poder llevar una mejor calidad de vida", agregó.

"También es fundamental que sigamos capacitando a nuestros profesionales del primer nivel en estas patologías poco frecuentes y lo que es el fortalecimiento del segundo y tercer nivel de atención. A esto, se suma la importancia de la contención en diferentes aspectos que es necesario para darles una respuesta adecuada", expresó, entre otros conceptos.

Por parte del Ministerio de Salud de la Nación participaron la subsecretaria de Medicamentos e Información Estratégica, Natalia Grinblat; la directora de Medicamentos Especiales y Alto Precio, Natalia Messina; y por el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, la coordinadora Romina Armando, y Vanina Sánchez y Laura Thouyaret.