El 22 de octubre se celebra el Día Internacional de la Tartamudez o también conocido como Día Internacional de la Conciencia del Tartamudeo, como una fecha de apoyo a las personas que padecen esta condición y que a veces no encuentran los apoyos suficientes para desenvolverse normalmente en su día a día.

 

Tartamudez es la palabra con que generalmente conocemos a la espasmofernia, disfernia o disfluencia del habla. Un trastorno comunicacional que tiene como característica la interrupción involuntaria al hablar y viene acompañada de miedo, estrés, así como de tensión muscular en la cara y el cuello.

La causa específica que genera este desorden no se ha encontrado aún, pero diversos estudios demuestran que es en un 80% hereditaria y en un 20% de origen bioneurológico. Entre los dos y los cuatro años comienza a hacerse visible, aunque puede llegar a confundirse con las dificultades que tienen los niños para hablar durante esa etapa. Según las estadísticas, tan solo uno de cada veinte niños llega a tartamudear y un gran número de ellos logran superar el trastorno durante la adolescencia. Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan quienes tartamudean es al cuestionamiento sobre su inteligencia, habilidad emocional y burla, generándoles efectos negativos a nivel psicológico y llevándolos a aislarse socialmente.

 

Desde 1998, cada 22 de Octubre se celebra el Día Mundial de la Conciencia del Tartamudeo, institucionalizado por la International Stuttering Association (ISA), conocida en el mundo hispanohablante con el nombre de Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD). Con el apoyo de la Asociación lnternacional de Fluidez (IFA) y la Liga Europea de Asociaciones de Tartamudez.

Al conmemorar esta fecha se pretende crear conciencia social para eliminar la discriminación y promover oportunidades para aquellos que padecen este trastorno. Esta iniciativa ha logrado activar a las distintas asociaciones, grupos de autoayuda, profesionales, instituciones y personas en general, para trabajar, conmemorar, celebrar y concienciar en diversos lugares del mundo.

 

Durante los años 70, comenzaron a crearse grupos de autoayudas y asociaciones nacionales relacionadas con el tartamudeo, que se reunían y apoyaban a nivel local.

Posteriormente surgió un interés de organizar grupos de cooperación global. En 1986, durante el I Congreso Mundial celebrado en Kyoto (Japón) surgió la idea de fundar una organización a nivel internacional. Sin embargo, no sería hasta el 25 de Julio de 1995, cuando veinticinco asociaciones nacionales aprobaron dicha propuesta, naciendo así, la Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD). Esta institución sin fines de lucro, es el medio para que las personas que tartamudean sean escuchadas y tiene como misión mejorar las condiciones de todos aquellos que son afectados por la tartamudez.

 

 

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida. En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismo –TEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de Octubre como su día internacional.

 

El síndrome de Phelan McDermid se conoce también como monosomía o delección 22q13. Esto quiere decir que, de los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos. El trozo que falta puede ser más o menos grande, pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid, en todos los casos debe afectar al gen SHANK3.

El gen SHANK3 permite la síntesis de una proteína muy importante para el crecimiento de las dendritas neuronales, las terminaciones que reciben la información de otras neuronas, y además sirve de andamio para que las conexiones entre neuronas –sinapsis– sean estables. Es decir, es fundamental para la comunicación entre neuronas y por tanto para la formación de circuitos cerebrales. El defecto de la actividad del gen hace que se produzca menos proteína SHANK3 y esto parece disminuir la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de muchas de las características neurológicas, y no neurológicas, del síndrome de Phelan McDermid. 

 

La pérdida de función del gen SHANK3 afecta por igual a niños y niñas, casi todos nacen con un tono muscular bajo –hipotonía– y después presentan un retraso que puede afectar a todas las áreas del neurodesarrollo o sólo al lenguaje, que incluso puede no aparecer nunca.

La mayoría tienen rasgos físicos comunes, pero suelen pasar desapercibidos por ser poco llamativos. Lo más frecuentes es que tengan una estatura es normal o acelerada para su edad. Las manos grandes y carnosas. Las uñas de los pies son pequeñas y finas en el niño pequeño y se hacen gruesas, con bordes que crecen hacia adentro, a medida que avanza la edad. Las pestañas son largas y las cejas espesas.

En la mitad de los niños hay además rasgos cráneo-faciales más definidos. Pueden tener la cabeza alargada y estrecha, las orejas grandes y prominentes, las mejillas y los párpados hinchados, a veces caídos, los ojos hundidos y separados, la nariz bulbosa y la barbilla afilada. Sudan poco, por lo que se acaloran fácilmente.

Es frecuente que resistan el dolor, porque su percepción dolorosa está disminuida y también es frecuente que de forma continua estén masticando o mordisqueando. Además pueden presentar dificultades para beber y comer en relación con la hipotonía.

Son menos habituales los problemas renales –infecciones de orina–, gastrointestinales –vómitos repetidos o diarrea crónica–, dentales –maloclusión dental o paladar ojival– y otitis frecuentes, pero hay que conocer su asociación al síndrome 22q13 para tratarlos cuanto antes.

Hasta 3 de cada 4 niños con síndrome de Phelan McDermid tendrán síntomas de autismo. Menos frecuentemente, pueden presentar convulsiones.